Ứng dụng công nghệ vào giải mã gen

Tháng 4 vừa qua, GeneStory ra đời bởi những giáo sư, tiến sĩ và chuyên gia về tin y sinh với hàng chục năm kinh nghiệm làm việc, nghiên cứu tại các nước phát triển. Theo đó, thông qua giải mã gen, người dân có thể đánh giá sớm nguy cơ bệnh, góp phần sàng lọc bệnh từ giai đoạn đầu và thay đổi chế độ sinh hoạt, dinh dưỡng phù hợp.

“Đã đến lúc người Việt được chăm sóc đúng cách, được hưởng những thành quả của nghiên cứu khoa học và công nghệ hiện đại để kiến tạo cho mình một cuộc sống khỏe mạnh, hạnh phúc và trọn vẹn hơn”, ông Nguyễn Đức Long – CEO của GeneStory – khẳng định.

Nền tảng của GeneStory là những dự án nghiên cứu quy mô lớn khi liên kết với Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn VinBigData (thuộc Tập đoàn Vingroup), điển hình như dự án giải mã 1.000 hệ gen người Việt, để xây dựng nên một hệ thống tham chiếu hệ gen toàn diện và đặc trưng của người Việt.

Chia sẻ về động thái ra đời nền tảng GeneStory, đại diện đơn vị cho biết kể từ khi bộ gene người đầu tiên được giải mã toàn bộ thành công vào năm 2001 qua dự án nghiên cứu quốc tế Bản đồ gen người (Human Genome Project), công nghệ giải mã gen đã có nhiều đột phá. Từ việc mất 13 năm và ít nhất 100 triệu USD để giải mã toàn bộ một bộ gen người thì ngày nay, chúng ta chỉ mất từ 20-25 ngày với chi phí chưa đến 1.000 USD.

Sự tiến bộ vượt bậc của công nghệ đã đưa giải mã gen đến gần với cuộc sống người dân hơn. Ở các nước tiên tiến, hồ sơ gen còn được tích hợp vào sổ sức khỏe điện tử cá nhân. Các công ty lớn như Apple, VISA, GE Appliances cũng đưa dịch vụ giải mã gen vào chương trình phúc lợi cho nhân viên nhằm đẩy mạnh y học dự phòng và giảm chi phí khám chữa bệnh.

Đặc biệt, trong cuộc chiến với Covid-19, nhiều quốc gia đã ứng dụng giải mã gen vào quá trình nghiên cứu để phòng chống dịch. Trong năm 2021, 14 trên 22 quốc gia thuộc Đông Địa Trung Hải đã ứng dụng giải mã gen để phát hiện và theo dõi các biến thể Covid-19.

Tại Việt Nam, cuối tháng 11/2021, giải mã gen là một trong những giải pháp mà Thủ tướng cùng Bộ Y tế đã chỉ đạo áp dụng nhằm phát hiện sớm biến chủng Omicron đối với những trường hợp nhập cảnh từ nước ngoài.

Theo báo cáo tháng 2/2022 của công ty nghiên cứu thị trường hàng đầu thế giới Research and Markets (Mỹ), thị trường giải mã gen trên toàn cầu ước đạt 10,6 tỷ USD trong năm 2020, và có tiềm năng đạt mức 17,3 tỷ USD vào năm 2026. Trong đó, thị trường Mỹ và Trung Quốc được dự đoán có mức tăng trưởng lớn nhất, theo sau là Nhật Bản, Canada, Đức. Các quốc gia phát triển ở châu Á – Thái Bình Dương cũng sẽ có những tín hiệu tích cực.

Dù đã có một số ứng dụng bước đầu trong y tế, song giải mã gen chưa thực sự phổ biến tại Việt Nam. Theo Globocan thống kê, cứ 100.000 người thì có 159 người được chẩn đoán mắc mới ung thư. Kết quả điều tra mới nhất của Bộ Y tế, 25% dân số mắc các bệnh tim mạch và huyết áp…

Theo Giáo sư Dược lý Di truyền người Hy Lạp George P. Patrinos – Giám đốc Khoa học của Golden Helix Foundation (Anh), Chủ tịch Mạng lưới hợp tác y học hệ gen toàn cầu (Global Genomic Medicine Collaborative), một cơ sở dữ liệu như vậy sẽ giúp người bệnh hưởng lợi từ các phương pháp điều trị và biện pháp phòng ngừa phù hợp. Bộ dữ liệu gene lớn cũng có thể giúp phân biệt các dân tộc khác nhau có nguy cơ mắc từng loại bệnh khác nhau bởi từng gen cụ thể, đồng thời giúp bác sĩ kê đơn thuốc hiệu quả hơn, hạn chế tác dụng phụ của thuốc lên người bệnh.

GeneStory đã tận dụng các nguồn dữ liệu nghiên cứu, kết hợp công nghệ Trí tuệ nhân tạo và Dữ liệu lớn để cung cấp các gói giải mã gen với hơn 100 chỉ số về cơ thể, đáp ứng nhu cầu chăm sóc sức khỏe của người dân Việt Nam ở mọi giai đoạn phát triển, từ trẻ nhỏ đến người trưởng thành và người cao tuổi.

Để giúp cha mẹ thấu hiểu con mình từ sức khỏe thể chất đến tinh thần, gói giải mã gen cho trẻ em của GeneStory sẽ cung cấp các chỉ số như: chiều cao tối đa ở tuổi trưởng thành; nhu cầu 10 vitamin thiết yếu; tiềm năng phát triển của con như ngoại ngữ, học thuật, âm nhạc, hay qua các gợi ý định hướng nghề nghiệp cho con dựa trên phân tích tính cách theo mô hình Big5…

Với gói giải mã gen dành cho người lớn, đại diện GeneStory cho biết sẽ giúp người dùng chăm sóc sức khỏe chủ động thông qua các đánh giá nguy cơ bệnh ung thư, bệnh nghiêm trọng phổ biến ở người Việt như ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư đại trực tràng…; các thông tin về khả năng đáp ứng thuốc theo cơ địa mỗi người nhằm giảm thiểu nguy cơ bị phản ứng phụ của thuốc khi sử dụng các nhóm thuốc liên quan điều trị tim mạch, ho và cảm cúm, thuốc chống ung thư…

Phong Vân